메디슨파마는 옥스루모주(성분명 루마시란나트륨)가 보건복지부 고시에 따라 11월 1일부터 소아 및 성인에서의 제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1) 치료에 건강보험 급여가 적용된다고 30일 밝혔다. 옥스루모주는 2025년 11월 13일 식품의약품안전처로부터 해당 적응증으로 허가받은 RNA 간섭(RNAi) 치료제다.
 
급여는 AGXT 유전자의 이중대립유전자(biallelic) 변이가 확인된 모든 연령의 PH1 환자 중 몇 가지 조건을 충족하는 경우에 인정된다. 24시간 요 옥살산 배설량이 정상 상한치(ULN)의 1.5배 이상인 경우 등 옥살산 측정 수치 기준을 충족해야 한다. 피리독신을 투여해도 반응이 없거나 피리독신 반응성 유전자형이 아니어야 한다. 신장결석, 요로결석, 신석회증, 신부전 같은 임상 증상이 1개 이상 있고 간 이식 병력이 없어야 한다.
 
AGXT 유전자 검사 결과가 확인되기 전인 18세 이하 환자도 옥살산 측정 수치 기준과 임상 증상, 간 이식 병력 없음 등 조건을 모두 만족하면 투여가 인정된다. 투여 후 6개월 시점에 효과를 모니터링해야 한다. 12개월 평가에서 요 옥살산이 최초 투여 시점 대비 30% 이상 감소하는 등의 기준에 해당하면 지속 투여를 인정하며, 이후 12개월 간격으로 평가해 지속 여부를 결정한다.
 
옥스루모주는 고옥살산뇨증 치료 경험이 있는 의료전문가가 투여를 시작하고 감독해야 한다. 권장 용량은 체중을 기준으로 월 1회 부하 용량을 3회 투여한 뒤, 마지막 부하 용량 투여 후 1개월부터 유지 용량을 시작한다. 유지 용량은 체중 10kg 미만은 월 1회, 10kg 이상은 3개월마다 1회 투여한다. 복부, 상완 또는 허벅지에 피하주사한다.
 
루마시란나트륨은 HAO1 유전자의 mRNA를 표적으로 하는 이중가닥 siRNA다. 간세포 내 HAO1 mRNA를 분해해 글리콜산 산화효소(GO) 농도를 감소시키고, 이로써 글리옥실산이 줄어 뇨 및 혈장 옥살산염 수준을 감소시키는 방식으로 작용한다.
 
임상시험에서 가장 흔하게 보고된 약물이상반응은 주사 부위 반응(34.7%)으로, 일반적으로 경증이었고 2일 이내 회복됐다. 복통(16.3%)도 매우 흔하게 보고됐으나 대부분 경증이고 일시적이었다. 시판 후에는 과민반응도 보고됐다. 주성분 또는 첨가제에 중증 과민증이 있는 환자에게는 투여해서는 안 된다.
 
유효성과 안전성은 ILLUMINATE 임상 3상 연구들로 확인됐다. 만 6세 이상 PH1 환자 39명 대상 무작위배정, 이중눈가림, 위약대조 ILLUMINATE-A 연구에서 베이스라인 대비 6개월 시점의 24시간 요중 옥살산 배설량은 루마시란 투여군에서 65.4%, 위약군에서 11.8% 감소했다. 두 군 간 차이는 53.5%포인트(95% CI 44.8~62.3, p<0.001)였다.
 
6개월 시점에 요중 옥살산 배설량이 ULN의 1.5배 이하에 도달한 환자 비율은 루마시란 투여군 84%, 위약군 0%였다. ULN 이하에 도달한 비율은 투여군 52%, 위약군 0%였다.
 
만 6세 미만 환자 18명 대상 단일군 ILLUMINATE-B 연구에서는 6개월 시점의 단회뇨 옥살산:크레아티닌 비가 베이스라인 대비 72.0% 감소했다(95% CI 66.4~77.5). 진행성 신질환 PH1 환자 21명 대상 단일군 ILLUMINATE-C 연구에서는 6개월 시점 혈장 옥살산 수치가 코호트 A(6명)에서 33.3%, 혈액투석을 받는 코호트 B(15명)에서 42.4% 감소했다.
 
메디슨파마 함태진 한국법인 대표는 "급여 대상 PH1 환자들이 승인된 급여 기준에 따라 치료 접근에 대한 경제적 부담을 덜 수 있을 것"이라고 밝혔다.