AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 지난 6일 분당차병원이 주최한 ‘2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄’에서 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 ‘패밀리 인사이트(Family Insight Test)’를 발표하고 국내 의료 현장 협력 확대 방안을 논의했다고 밝혔다.

이번 심포지엄은 ‘임신 전부터 배아·태아·신생아까지-선별·진단·치료·상담을 잇다’를 주제로 판교 차바이오컴플렉스에서 열렸으며, 산부인과를 비롯한 관련 분야 의료진과 전문가 160여명이 참석했다. 참석자들은 비침습적 산전검사(NIPT), 산전 유전검사, 희귀유전질환 정밀진단 등 최신 연구 및 임상 동향을 공유했다.

이날 서고훈 쓰리빌리언 최고의학책임자(CMO)는 ‘검체 없는 아이, 그래도 답할 수 있는 것–재발 위험과 Family Insight Test’를 주제로 발표에 나섰다. 서 CMO는 유전질환이 의심됐던 아이의 검체가 남아 있지 않더라도 아이 또는 가족 구성원에게 나타난 표현형(phenotype, 질환의 특징이나 증상)을 단서로 가족 구성원의 유전체를 분석해 유전적 원인과 재발 위험을 추정할 수 있다고 설명했다.

기존 확장 보인자 선별검사(Expanded Carrier Screening)가 미리 정해진 유전자 목록에서 보인자 여부를 확인하는 반면, 패밀리 인사이트는 임상 병력과 가족력, 배우자 정보 등을 통합적으로 분석한다. 

금창원 쓰리빌리언 대표는 “패밀리 인사이트는 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전질환 가족력이 있을 때 유전적 원인과 재발 위험을 이해할 수 있도록 돕는 정밀 유전진단 서비스”라며 “국내 의료진과의 협력을 확대해 더 많은 가족이 정확한 유전 정보를 바탕으로 임신을 준비할 수 있도록 돕겠다”고 말했다.

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