건국대병원 이비인후-두경부외과 김창희 교수와 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀이 OTOF 유전자 변이로 인한 선천성 난청 소아가 인공와우 수술을 받은 뒤에도 달팽이관 속 외유모세포 기능이 수년간 남아 있을 수 있다는 연구 결과를 발표했다고 13일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 메드컴(MedComm)에 게재됐다.
 
연구팀은 분당서울대병원에서 인공와우 수술을 받은 OTOF 유전성 난청 소아 11명을 대상으로 수술 후에도 달팽이관 기능이 남아 있는지 살폈다. 외유모세포가 살아 작동하는지 확인하는 변조이음향방사(DPOAE) 검사를 활용했다.
 
확인 결과, 생후 12개월 이내 수술을 받고 수술 후 6년 안에 검사한 소아 5명의 10개 귀 가운데 7개 귀에서 외유모세포 기능이 확인됐다. 반면 더 늦게 수술받았거나 수술 후 6년이 지나 검사한 12개 귀에서는 기능이 확인되지 않았다.
 
연구팀에 따르면 OTOF 유전자는 청각 신호를 전달하는 데 관여한다. 이 유전자에 변이가 생기면 외유모세포와 달팽이관 구조는 비교적 온전하지만, 신호를 청신경으로 전달하는 시냅스에 문제가 생겨 소리를 듣지 못한다.
 
최근에는 OTOF 유전자에 정상 유전자를 넣어주는 바이러스(AAV) 기반 유전자 치료가 활발히 개발되고 있다. 다만 인공와우를 먼저 받은 아이가 유전자 치료를 받을 수 있을지는 알려지지 않았다. 전극을 넣는 과정에서 유전자 치료에 필요한 달팽이관 구조나 세포가 손상될 수 있다는 우려가 있었고, 진행 중인 임상시험도 주로 인공와우를 받지 않은 영유아를 대상으로 하기 때문이다.
 
연구팀은 이번 연구가 조기 인공와우 치료와 미래의 유전자 치료가 반드시 양자택일의 문제는 아닐 수 있다는 가능성을 보여줬다고 설명했다. 수술 과정에서 달팽이관 구조와 기능을 최대한 보존한다면 인공와우 치료가 향후 유전자 치료 가능성을 완전히 막는 것은 아닐 수 있다는 뜻이라는 것이다.
 
김창희 교수는 "OTOF 난청 소아에서 언어 발달을 위해 필요한 조기 청각재활을 미루면서 아직 장기 효과가 확립되지 않은 유전자치료만을 기다리는 것은 현실적으로 어려운 문제"라며 "이번 연구는 조기에 인공와우 수술을 시행하더라도 달팽이관의 생리적 기능이 일정 기간 보존될 가능성이 있다는 점을 보여줬다"고 말했다.
 
교신저자인 최병윤 교수는 "향후 난청 치료는 환자의 유전적 원인과 연령, 내이 상태에 따라 인공와우와 유전자치료를 순차적으로 활용하는 방향으로 발전할 가능성이 있다"며 "미래의 유전자치료 가능성을 고려한다면 인공와우 수술 단계부터 달팽이관의 구조와 기능을 최대한 보존하는 전략이 더욱 중요해질 수 있다"고 했다.
 
한편 이 연구는 제100차 대한이비인후과학회 학술대회에서 최우수 구연상을 받았다.

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