고려대학교 안산병원 신경과 백설희 교수가 27일 보도자료를 통해 루게릭병(근위축성측삭경화증)의 조기 진단과 다학제적 관리의 중요성을 강조했다.

루게릭병은 뇌와 척수의 운동신경세포가 손상되며 근력 약화와 말하기, 삼키기, 호흡 장애를 유발하는 진행성 신경퇴행성질환이다. 초기 증상은 환자마다 달라 진단이 늦어지기 쉽다. 한쪽 손의 힘 빠짐, 발목 불안정, 근육 위축이나 꿈틀거림, 발음 어눌함, 삼키기 어려움 등이 나타날 수 있다. 드물게 호흡곤란이 초기 증상인 경우도 있다.

이러한 증상은 노화나 피로, 목·허리 디스크, 관절질환, 뇌졸중 등으로 오인하기 쉽다. 증상이 서서히 진행돼 환자 스스로 변화를 인지하지 못하거나 병원을 찾는 시기가 늦어지는 경우가 많다. 일부 연구에 따르면 첫 증상 발생 후 정확한 진단까지 평균 1년가량이 소요되는 것으로 보고된다.

루게릭병은 단일 검사로 확진할 수 없다. 증상과 진행 양상, 신경학적 진찰, 근전도검사, 신경전도검사, 혈액검사, 뇌·척추 자기공명영상(MRI) 등을 종합해 진단한다. 필요에 따라 유전자검사, 호흡기능검사, 삼킴기능평가 등이 추가된다.

백설희 교수는 “조기 진단은 병명 확인을 넘어 약물치료와 영양·호흡 관리, 재활치료 시작 시기를 앞당기는 데 중요하다”며 “진단이 늦어지면 치료 시작도 함께 늦어질 수 있어 초기 증상을 놓치지 않아야 한다”고 설명했다.

루게릭병은 완치가 어려운 희귀난치성질환이다. 국내에서 사용 가능한 치료제는 리루졸과 에다라본이다. 최근에는 SOD1 유전자 변이가 확인된 일부 환자를 위한 표적 치료제 토퍼센도 도입됐다. 치료제 적용 여부는 환자의 유전적 특성과 전신 상태, 질병 진행 단계 등을 고려해 전문의가 판단한다.

치료에서 약물만큼 중요한 것은 다학제적 관리다. 질환 진행 시 호흡, 영양, 삼킴, 의사소통, 정서적 문제 등 여러 영역에서 도움이 필요하다. 근력과 보행 기능 유지를 위한 재활치료, 체중 감소와 흡인성 폐렴 예방을 위한 영양·삼킴 관리, 호흡근 약화 조기 확인을 위한 호흡기능평가가 함께 이뤄져야 한다. 

필요시 보조기, 이동 보조기기, 비침습적 환기치료, 기침유발기, 위루관, 보완대체의사소통기기 등을 적절한 시점에 적용한다. 이는 환자의 독립적 일상생활 유지 기간을 늘리고 치료 중 불편과 합병증을 줄이는 데 도움을 준다. 보호자의 돌봄 부담과 심리적 어려움도 함께 살피고, 향후 치료 방향을 환자와 가족이 충분히 논의할 수 있도록 지원해야 한다.

백설희 교수는 “루게릭병은 한 가지 약이나 한 진료과로 관리하기 어려운 질환”이라며 “진단 초기부터 호흡, 영양, 운동, 의사소통 기능을 체계적으로 평가하고 필요한 치료를 적절한 시점에 제공하는 다학제적 접근이 환자의 삶의 질 유지에 매우 중요하다”고 말했다.

이어 “근력 저하나 발음·삼킴 장애가 반복되거나 시간이 지날수록 증상이 악화된다면 단순한 노화로 생각하지 말고 신경과 전문의의 진료를 받아야 한다”며 “정확한 진단을 바탕으로 치료와 관리를 조기에 시작하는 것이 환자와 가족 모두에게 중요하다”고 덧붙였다.

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