[메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 식품의약국(FDA) 마틴 마카리(Martin Makary) 국장과 생물의약품평가연구센터(CBER) 비나이 프라사드(Vinay Prasad) 센터장이 새로운 희귀질환 및 개인맞춤형 치료제 허가 경로를 만든다고 발표했다.

13일 한국바이오협회 바이오경제연구센터에 따르면 국제학술지 뉴잉글랜드저널오브메디슨(NEJM)에 게재된 기고문에서 두 사람이 맞춤형 유전자 편집 치료법이 개발되고 승인되는 방식에 큰 변화를 촉발할 수 있는 새로운 규제 경로를 소개했다.

'타당한 메커니즘 경로(Plausible Mechanism Pathway)'라 불리는 새 허가 프로그램은 어떤 현상이나 반응이 실제로 일어날 수 있다고 합리적으로 설명되는 경우 시판 허가를 받을 수 있다는 의미로 해석된다.

FDA는 무작위 임상 시험을 통해 대규모 환자 집단에서 단일 약물을 테스트하는 전통적인 약물 개발 모델이 개별화된 유전자 편집 요법을 수용하는 데 불가능하다는 것을 깨달은 후 이 새로운 허가경로를 만들고 있다.

특히 이 경로는 'Baby KJ'로 알려진 환자에 대한 단일 환자 치료의 최근 성공을 널리 이용 가능한 규제 접근 방식으로 확장하고 희귀 유전 질환을 가진 약 3억 명의 환자에게 접근 가능한 치료에 대한 새로운 희망을 제공할 것으로 예상된다.

신생아인 KJ는 소화 중에 단백질을 처리할 수 없게 돼 잠재적으로 심각한 뇌 손상과 사망으로 이어질 수 있는 유전성 희귀 질환인 심각한 형태의 카르바모일-인산염 합성효소 1(CPS1) 결핍증 진단을 받았다. CPS1의 돌연변이가 질병의 원인으로 확인됐으며, 근본 원인을 해결하기 위해 미국 필라델피아 어린이 병원(CHOP)과 펜실베니아 대학의 연구원들은 CRISPR 유전자 편집 기술을 활용한 맞춤형 치료법을 개발했다. [관련기사=맞춤형 유전자 편집 치료제 임상시험 어떻게 설계할까…美 연구팀, FDA와의 협업 과정 공개]

마카리 국장과 프라사드 센터장은 KJ를 예로 들면서 '타당한 메커니즘 경로' 에 따른 승인이 약물이 표적을 성공적으로 해결했다는 확증을 제공해야 한다고 제안했다. KJ의 경우 간 세포의 42%에서 성공적인 편집을 보여주는 마우스 모델에 의존했다. FDA는 때때로 인간 생검이 적절하지 않을 수 있음을 인정하고 가능한 경우 '비동물 모델'을 수용할 것이라고 말했다.

FDA는 희귀 질환, 특히 치명적이거나 심각한 아동 장애와 관련된 질병에 우선순위를 둘 것이지만, 이 경로는 일반적인 질병, 특히 대체 치료법이 없거나 상당한 미충족 수요가 존재하는 질병에도 사용할 수 있을 것이라고 언급했다.

마카리 국장과 프라사드 센터장은 "제조업체가 다양한 맞춤형 치료법으로 여러 명의 연속 환자에게 성공을 입증하면 FDA는 해당 제품에 대한 시판 허가를 부여하는 방향으로 나아갈 것이다"면서 "그러면 제조업체는 이러한 개인화된 제품의 플랫폼 데이터를 활용해 추가 조건에서 유사한 제품에 대한 마케팅 승인을 얻을 수 있다"고 설명했다.

제공된 특정 증거에 따라 FDA는 가속 승인 또는 규제 승인을 제공할 수 있다. 승인되면 제약회사는 효능과 표적을 벗어난 편집 또는 기타 예상치 못한 안전성 신호가 없는지 확인하기 위해 실제 증거의 시판 후 수집을 수행하도록 요청받는다.

마카리 국장과 프라사드 센터장은 "FDA는 이러한 치료법을 시장에 출시하는 데 파트너이자 가이드 역할을 할 것이며 우리의 규제 전략은 과학적 발전의 속도에 맞춰 발전할 것이다"고 말했다.

협회는 "이번 FDA의 새로운 허가 절차 제정으로 세포 및 유전자 치료제 제조업체가 중요한 수혜자가 될 가능성이 높다"고 했다.

재생 의료 연합(Alliance for Regenerative Medicine)은 성명에서 "FDA의 새로운 경로를 열렬히 환영한다"면서 FDA의 규제 접근 방식의 현대화는 환자에게 도움이 될 것이며 미국 바이오 부문이 중국과의 경쟁 심화에 보조를 맞추는 데 도움이 될 것이라고 밝혔다.