MEDI:GATE NEWS “파브리병, 진단 이후가 더 중요”…심장·신장 침범 지속 관리 강조

기사입력시간 26.07.14 12:50최종 업데이트 26.07.14 12:50

사진=사노피 [메디게이트뉴스 조운 기자] 파브리병 환자는 조기 진단과 치료뿐 아니라 심장·신장 등 주요 장기 침범을 지속적으로 확인하고, 유전 상담과 가족검사, 다학제 협진을 통해 장기적으로 관리해야 한다는 전문가 의견이 나왔다. 사노피 한국법인은 지난 11~12일 파크 하얏트 부산에서 파브리병 환자의 장기 관리 전략을 논의하는 심포지엄을 열고, 조기 발견 이후 환자 관리에 대한 최신 지견과 임상 경험을 공유했다고 14일 밝혔다. 이번 심포지엄에서는 파브리병을 조기에 의심할 수 있는 임상 단서와 심장·신장 침범 평가, 유전학적 특성을 고려한 치료 전략, 가족검사와 다학제 협진 체계의 필요성이 주요하게 다뤄졌다. 신촌세브란스병원 심장내과 홍그루 교수는 “파브리병은 시간이 지나면서 심장, 신장, 신경계 등 주요 장기에 손상이 축적되는 진행성 질환으로, 일정 단계 이상 진행되면 회복이 어려울 수 있다”며 “치료제가 있는 만큼 비가역적 손상이 나타나기 전에 조기에 진단하고 치료를 시작하는 것이 중요하다”고 말했다. 홍 교수는 실제 진료 현장에서 원인 불명의 좌심실 비대, 부정맥, 단백뇨, 신기능 저하 등 심장·신장 이상 소견과 손발의 작열감, 신경병증성 통증 등을 통해 파브리병을 의심해야 한다고 설명했다. 또 장기 침범 정도를 지속적으로 평가하며 치료 전략을 수립하는 것이 중요하다고 강조했다. 양산부산대병원 소아청소년과 전종근 교수는 파브리병의 유전 질환 특성을 고려할 때 환자 한 명의 진단이 가족 구성원의 조기 발견과 치료 연계로 이어질 수 있다고 밝혔다. 전 교수는 “환자들이 질환을 정확히 이해하고 가족검사와 필요한 치료로 연결될 수 있도록 유전 상담이 체계적으로 이뤄져야 한다”며 “파브리병은 여러 장기를 침범하는 전신 질환인 만큼 진단 단계부터 여러 진료과의 관점에서 증상과 검사 소견을 종합적으로 살펴야 한다”고 말했다. 이어 “이후에도 장기별 변화를 지속적으로 모니터링하고 치료 방향과 관리 전략을 종합적으로 판단하기 위해서는 소아청소년과, 심장내과, 신장내과, 신경과 등 여러 진료과가 협력하는 다학제 진료 체계가 필요하다”고 덧붙였다. 파브리병은 X염색체 유전 질환으로, 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍에 따라 세포 내 당지질이 축적되면서 심장, 신장, 신경 등 주요 장기에 점진적이고 비가역적인 손상을 유발하는 희귀질환이다. 증상이 비특이적이고 서서히 진행돼 진단이 지연되기 쉬워 조기 발견과 적절한 치료 개입이 중요하다. 파브라자임은 결핍된 알파-갈락토시다제 A 효소를 보충하는 파브리병 효소대체요법 치료제로, 2001년 유럽의약품청, 2002년 국내 식품의약품안전처, 2003년 미국 식품의약국 허가 이후 20년 이상 전 세계 임상 현장에서 사용돼 왔다. 사노피에 따르면 전 세계 45개국 약 8000명의 환자 데이터가 등록된 Fabry Registry를 통해 실제 진료 환경에서의 치료 경험과 임상 근거를 축적하고 있다.

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“파브리병, 진단 이후가 더 중요”…심장·신장 침범 지속 관리 강조

사노피, 파브리병 장기 관리 최신 지견 공유…유전 상담·가족검사·다학제 협진 필요성 논의

[메디게이트뉴스 조운 기자] 파브리병 환자는 조기 진단과 치료뿐 아니라 심장·신장 등 주요 장기 침범을 지속적으로 확인하고, 유전 상담과 가족검사, 다학제 협진을 통해 장기적으로 관리해야 한다는 전문가 의견이 나왔다.

사노피 한국법인은 지난 11~12일 파크 하얏트 부산에서 파브리병 환자의 장기 관리 전략을 논의하는 심포지엄을 열고, 조기 발견 이후 환자 관리에 대한 최신 지견과 임상 경험을 공유했다고 14일 밝혔다.

이번 심포지엄에서는 파브리병을 조기에 의심할 수 있는 임상 단서와 심장·신장 침범 평가, 유전학적 특성을 고려한 치료 전략, 가족검사와 다학제 협진 체계의 필요성이 주요하게 다뤄졌다.

신촌세브란스병원 심장내과 홍그루 교수는 “파브리병은 시간이 지나면서 심장, 신장, 신경계 등 주요 장기에 손상이 축적되는 진행성 질환으로, 일정 단계 이상 진행되면 회복이 어려울 수 있다”며 “치료제가 있는 만큼 비가역적 손상이 나타나기 전에 조기에 진단하고 치료를 시작하는 것이 중요하다”고 말했다.

홍 교수는 실제 진료 현장에서 원인 불명의 좌심실 비대, 부정맥, 단백뇨, 신기능 저하 등 심장·신장 이상 소견과 손발의 작열감, 신경병증성 통증 등을 통해 파브리병을 의심해야 한다고 설명했다. 또 장기 침범 정도를 지속적으로 평가하며 치료 전략을 수립하는 것이 중요하다고 강조했다.

양산부산대병원 소아청소년과 전종근 교수는 파브리병의 유전 질환 특성을 고려할 때 환자 한 명의 진단이 가족 구성원의 조기 발견과 치료 연계로 이어질 수 있다고 밝혔다.

전 교수는 “환자들이 질환을 정확히 이해하고 가족검사와 필요한 치료로 연결될 수 있도록 유전 상담이 체계적으로 이뤄져야 한다”며 “파브리병은 여러 장기를 침범하는 전신 질환인 만큼 진단 단계부터 여러 진료과의 관점에서 증상과 검사 소견을 종합적으로 살펴야 한다”고 말했다.

이어 “이후에도 장기별 변화를 지속적으로 모니터링하고 치료 방향과 관리 전략을 종합적으로 판단하기 위해서는 소아청소년과, 심장내과, 신장내과, 신경과 등 여러 진료과가 협력하는 다학제 진료 체계가 필요하다”고 덧붙였다.

파브리병은 X염색체 유전 질환으로, 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍에 따라 세포 내 당지질이 축적되면서 심장, 신장, 신경 등 주요 장기에 점진적이고 비가역적인 손상을 유발하는 희귀질환이다. 증상이 비특이적이고 서서히 진행돼 진단이 지연되기 쉬워 조기 발견과 적절한 치료 개입이 중요하다.

파브라자임은 결핍된 알파-갈락토시다제 A 효소를 보충하는 파브리병 효소대체요법 치료제로, 2001년 유럽의약품청, 2002년 국내 식품의약품안전처, 2003년 미국 식품의약국 허가 이후 20년 이상 전 세계 임상 현장에서 사용돼 왔다. 사노피에 따르면 전 세계 45개국 약 8000명의 환자 데이터가 등록된 Fabry Registry를 통해 실제 진료 환경에서의 치료 경험과 임상 근거를 축적하고 있다.

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조운 기자 (wjo@medigatenews.com)

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