서울대병원, 희귀 유전자 뇌전증 자연사 데이터셋 구축 착수
전국 10개 병원 협력…모바일 앱·웨어러블로 경련·수면 데이터 수집
서울대병원 소아신경과 김우중 교수팀이 희귀 유전자 뇌전증 환자의 자연 경과를 추적하는 연구에 착수했다고 3일 밝혔다. 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받아 ‘희귀 유전자 변이에 의한 발달 및 뇌전증성 뇌병증’ 환자를 대상으로 국내 최초의 라이프로그 기반 자연사 데이터셋을 구축한다. 이번 연구는 유전자 검사 기술 발전으로 진단율이 높아졌음에도 불구하고, 극희귀 유전자 질환의 자연 경과를 체계적으로 기록한 국내 데이터가 부재하다는 점에 착안했다. 희귀질환은 대조군 확보가 어려워 치료 개입이 없는 질병 경과 자체가 임상시험의 외부 대조군으로 활용될 수 있다. 해외에서는 척수성 근위축증(SMA) 치료제 개발 및 드라베 증후군, SYNGAP1 관련 질환 연구(ENVISION, ProMMis) 등에서 자연사 데이터가 신약 개발 근거로 쓰인 바 있다. 연구는 서울대병원이 주관하고 분당서울대병원, 인하대병원, 고려대 안산병원, 조선대병원, 충북대병원, 보라매병원, 중앙대 광명병원, 경북대