MEDI:GATE NEWS USPSTF, 유방암·난소암 가족력 있거나 변이 관련 조상 있으면 BRCA 검사 권고

기사입력시간 19.02.22 07:01최종 업데이트 19.02.22 07:01

사진: 게티이미지뱅크 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 유방암이나 난소암 가족력이 있거나, BRCA1 또는 BRCA2 변이와 관련된 인종 또는 조상이 있는 여성은 유전자 검사를 받아야 한다는 권고안이 나왔다. 21일 관련업계에 따르면 미국 정부의 자문기구인 미국예방서비스태스크포스(USPSTF)가 최근 BRCA 관련 암에 대한 위험 평가, 유전상담 및 유전자 검사에 대한 근거를 분석하고, 새로운 권고 초안을 발표했다. 이번 권고안은 2013년에 검토한 내용을 업데이트한 것으로, 권고 내용은 이전과 일치하지만 최신 연구 자료를 근거로 추가했다. BRCA 유전자는 2013년 배우 겸 감독인 안젤리나 졸리(Angelina Jolie)가 BRCA 변이 중 하나를 갖고 있다는 사실을 알고 예방적 유방절제술을 받았다고 발표하면서 전세계적으로 주목을 받았다. 졸리는 이후 난소도 제거했다. 그렇다면 모든 여성이 암 예방 효과를 위해 BRCA 유전자 검사를 받아야 할까. USPSTF의 답은 '아니오'다. BRCA1 또는 BRCA2 변이 위험이 높은 일부 여성에서 BRCA 검사가 혜택이 있지만 대부분 여성에게는 그렇지 않다는 것이다. 따라서 USPSTF는 가족력이 없거나 변이와 관련된 민족성이 없는 여성은 BRCA 유전자 검사나 스크리닝, 유전 상담을 받아선 안 된다고 밝혔다. USPSTF는 Cochrane, Medline, PsycInfo, Embase 등 의학 데이터베이스에 등록된 문헌자료를 분석했다. 그 결과 유전 상담의 혜택과 위해를 평가한 연구 28건에서 유전 상담이 유방암에 대한 걱정과 불안, 우울증을 감소시킨 것으로 나타났다. 또한 위험에 대한 이해도가 높아졌고, 부적절한 변이 검사 의도를 줄였다. 무작위대조군연구(RCT)에서 아슈케나지 유대인(Ashkenazi Jews)에 대한 인구기반 검사가 가족력 기반 검사보다 BRCA1/2 변이를 더 많이 찾아내는 것으로 확인됐다. 단 불안과 우울증, 고통, 불확실성 및 삶의 질에 대한 측정값은 두 그룹에서 유사했고, 임상 결과는 평가되지 않았다. 변이를 가진 보인자(mutation carriers)에게 유방암이나 난소암에 대한 집중적인 선별검사이 효과있는지 평가한 RCT는 없었다. 그러나 관찰연구에서 집중적인 선별검사를 받은 여성에서 허위양성(false-positive)률, 불필요한 영상검사, 불필요한 수술을 받는 사람이 더 많은 것으로 관찰됐다. 추가 검사를 위해 병원을 방문한 여성들에서 일시적인 불안감이 있었으나, 대부분 MRI나 유방조영술, 임상유방검사로 선별검사를 받은 뒤에는 불안감을 느끼지 않았다. 위험성이 높은 여성에서 원발성 유방암을 줄이기 위한 약물치료의 효과와 위해성을 평가한 RCT는 9건 있었다. 그러나 변이 보인자에 대한 결과를 따로 보고한 연구는 없어 BRCA 변이 보유에 따라 약물 효과가 다른지는 알려지지 않았다. 편향성 있는 고위험군 여성과 변이 보인자에 대한 관찰연구에서 위험을 줄이기 위한 유방절제술은 유방암 및 유방암 사망률 감소와 연관성 있었다. 일부 연구에서 위험을 줄이기 위한 난소난관절제술이 난소암을 감소시키고 특히 젊은 여성에서 유방암을 줄이는 것으로 나타났다. 태스크포스 멤버인 미국 UCLA 데이비드 게펜 의과대학(David Geffen School of Medicine) 캐롤 만지오네(Carol M. Mangione) 교수는 "BRCA 검사는 BRCA1이나 BRCA2 변이 위험이 높은 소수의 미국 여성에게 유익하다"면서 "검사 결과가 복잡하고, 약간의 해로움을 가져올 수 있기 때문에 이 과정을 안내할 수 있는 자격증이 있는 유전 상담사를 통해 검사받을 것을 권고한다"고 말했다.

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USPSTF, 유방암·난소암 가족력 있거나 변이 관련 조상 있으면 BRCA 검사 권고

美 정부 자문기구, BRCA 유전자 검사 가이드라인 업데이트 발표

[메디게이트뉴스 박도영 기자] 유방암이나 난소암 가족력이 있거나, BRCA1 또는 BRCA2 변이와 관련된 인종 또는 조상이 있는 여성은 유전자 검사를 받아야 한다는 권고안이 나왔다.

21일 관련업계에 따르면 미국 정부의 자문기구인 미국예방서비스태스크포스(USPSTF)가 최근 BRCA 관련 암에 대한 위험 평가, 유전상담 및 유전자 검사에 대한 근거를 분석하고, 새로운 권고 초안을 발표했다. 이번 권고안은 2013년에 검토한 내용을 업데이트한 것으로, 권고 내용은 이전과 일치하지만 최신 연구 자료를 근거로 추가했다.

BRCA 유전자는 2013년 배우 겸 감독인 안젤리나 졸리(Angelina Jolie)가 BRCA 변이 중 하나를 갖고 있다는 사실을 알고 예방적 유방절제술을 받았다고 발표하면서 전세계적으로 주목을 받았다. 졸리는 이후 난소도 제거했다.

그렇다면 모든 여성이 암 예방 효과를 위해 BRCA 유전자 검사를 받아야 할까. USPSTF의 답은 '아니오'다. BRCA1 또는 BRCA2 변이 위험이 높은 일부 여성에서 BRCA 검사가 혜택이 있지만 대부분 여성에게는 그렇지 않다는 것이다.

따라서 USPSTF는 가족력이 없거나 변이와 관련된 민족성이 없는 여성은 BRCA 유전자 검사나 스크리닝, 유전 상담을 받아선 안 된다고 밝혔다.

USPSTF는 Cochrane, Medline, PsycInfo, Embase 등 의학 데이터베이스에 등록된 문헌자료를 분석했다.

그 결과 유전 상담의 혜택과 위해를 평가한 연구 28건에서 유전 상담이 유방암에 대한 걱정과 불안, 우울증을 감소시킨 것으로 나타났다. 또한 위험에 대한 이해도가 높아졌고, 부적절한 변이 검사 의도를 줄였다.

무작위대조군연구(RCT)에서 아슈케나지 유대인(Ashkenazi Jews)에 대한 인구기반 검사가 가족력 기반 검사보다 BRCA1/2 변이를 더 많이 찾아내는 것으로 확인됐다. 단 불안과 우울증, 고통, 불확실성 및 삶의 질에 대한 측정값은 두 그룹에서 유사했고, 임상 결과는 평가되지 않았다.

변이를 가진 보인자(mutation carriers)에게 유방암이나 난소암에 대한 집중적인 선별검사이 효과있는지 평가한 RCT는 없었다. 그러나 관찰연구에서 집중적인 선별검사를 받은 여성에서 허위양성(false-positive)률, 불필요한 영상검사, 불필요한 수술을 받는 사람이 더 많은 것으로 관찰됐다.

추가 검사를 위해 병원을 방문한 여성들에서 일시적인 불안감이 있었으나, 대부분 MRI나 유방조영술, 임상유방검사로 선별검사를 받은 뒤에는 불안감을 느끼지 않았다.

위험성이 높은 여성에서 원발성 유방암을 줄이기 위한 약물치료의 효과와 위해성을 평가한 RCT는 9건 있었다. 그러나 변이 보인자에 대한 결과를 따로 보고한 연구는 없어 BRCA 변이 보유에 따라 약물 효과가 다른지는 알려지지 않았다.

편향성 있는 고위험군 여성과 변이 보인자에 대한 관찰연구에서 위험을 줄이기 위한 유방절제술은 유방암 및 유방암 사망률 감소와 연관성 있었다. 일부 연구에서 위험을 줄이기 위한 난소난관절제술이 난소암을 감소시키고 특히 젊은 여성에서 유방암을 줄이는 것으로 나타났다.

태스크포스 멤버인 미국 UCLA 데이비드 게펜 의과대학(David Geffen School of Medicine) 캐롤 만지오네(Carol M. Mangione) 교수는 "BRCA 검사는 BRCA1이나 BRCA2 변이 위험이 높은 소수의 미국 여성에게 유익하다"면서 "검사 결과가 복잡하고, 약간의 해로움을 가져올 수 있기 때문에 이 과정을 안내할 수 있는 자격증이 있는 유전 상담사를 통해 검사받을 것을 권고한다"고 말했다.

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박도영 기자 (dypark@medigatenews.com)더 건강한 사회를 위한 기사를 쓰겠습니다

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