MEDI:GATE NEWS 복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대

기사입력시간 19.10.16 12:49최종 업데이트 20.07.30 19:33

사진=게티이미지뱅크 보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 16일 밝혔다. (아래 표 참고=신규지정 희귀질환 목록) 복지부는 희귀질환관리법에 따라 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1017개로 확대된다. 2016년 12월 지정된 희귀질환관리법에 따르면 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고한다. 복지부는 2018년 9월에 처음으로 926개 희귀질환을 지정했으나, 희귀질환 추가 지정을 통한 지원 요구가 계속 제기돼 왔다. 가령 스틸병은 발열, 피부발진, 관절통, 편도통 등을 보이는 염증성 질환으로 국내 환자는 약1400명에 이른다. 소아 류마티스 관절염과 임상증상은 유사하지만 주로 성인에서 발병한다. 소아 류마티스 관절염을 처음 보고한 영국의사 스틸경의 이름을 빌려 이름이 붙었다. 긴 QT 증후군은 심전도 상 심실의 전기적 수축기를 나타내는 두 지점간의 간격(QT)이 비정상적으로 긴 소견을 보이는 질환이다, 심실빈맥이 일어나는 선천성 부정맥 질환으로 국내 환자는 약 1600명에 이른다. 급성 심장사로 이어질 가능성이 높으며 다수의 유전적 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 복지부는 “이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다. 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것”으로 기대했다. 이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다. 현행 본인부담률은 입원 20%, 외래 30~60%를 입원과 외래 모두 10%를 부담한다. 중위소득 120% 미만의 희귀질환 유병 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원하고 일부 중증질환은 간병비도 지원한다. 복지부는 이번 91개 질환 확대 시 총 4700명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대했다. 전체 희귀질환이 926개에서 1017개로 확대되면 산정특례 혜택 인원은 24만6000명에서 25만1000명으로 확대된다. 복지부는 2017년~2021년 희귀질환종합관리계획과 지난해 9월 발표한 희귀질환 지원대책에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다. 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업을 추진하고 있다. 복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하겠다. 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다. 표=신규지정 희귀질환 목록(91개) 연번 질병분류 코드 국문질환명 영문질환명 1 D89.1 한랭글로불린혈증성 혈관염 Cryoglobulinaemic vasculitis 2 G28.3 파르 병 Fahr's Disease 3 H16.3 코오간 증후군 Cogan's syndrome 4 H31.2 맥락막결손 Choroideremia 5 I49.8 긴QT증후군 Long QT syndrome 6 I78.0 유전성 출혈성 모세혈관 확장증 Hereditary haemorrhagic telangiectasia 7 M06.1 성인발병 스틸병 Adult-onset Still’s disease 8 M92.2 수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉 Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate, Kienbock 9 M93.1 성인의 킨뵉병 Kienbock’s disease of adults 10 Q04.2 통앞뇌증, 전전뇌증(全前腦症) Holoprosencephaly 11 Q74.8 라르센 증후군 Larsen's syndrome 12 Q76.1 클리펠-파일 증후군 Klippel-Feil syndrome 13 Q77.8 레리-웨일 증후군 Leri-Weill syndrome, Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) 14 Q80.1 X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency 15 Q80.4 할리퀸 비늘증 Harlequin ichthyosis 16 Q82.0 유전성 림프부종 Hereditary lymphoedema 17 Q82.1 색소성건피증 그룹 A Xeroderma pigmentosum Group A (XPA) 18 Q82.8 로트문드 톰슨 증후군 Rothmund Thomson syndrome 19 없음 다소뇌회증 Polymicrogyria 20 없음 바라이서윈터증후군 Baraitser-Winter syndrome 21 없음 PCDH 19 돌연변이 연관성 뇌전증 PCDH 19-related epilepsy syndromes 22 없음 아가미-귀-콩팥 스펙트럼 이상 Branchiootorenal (BOR) spectrum disorders (Branchiootorenal (BOR) syndrome & Branchiootic (BO) syndrome) 23 없음 비데만-스타이너 증후군 Wiedemann-Steiner syndrome 24 없음 지아-깁스 증후군 Xia-Gibbs syndrome 25 없음 FLNA 연관 뇌실주위 결절성 이소증 FLNA-related periventricular nodular heterotopia 26 없음 무발한증과 동반된 선천성 통증 무감각증 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) 27 없음 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome 28 없음 시니어-로켄 증후군 Senior-Løken syndrome 29 없음 성장 발달지연, 지적 장애, 저긴장성 근육, 간병증 Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH) 30 없음 코스텔로 증후군 Costello syndrome 31 없음 Acid-Labile subunit (ALS) 결핍증 Acid-Labile subunit deficiency (ALSD) 32 없음 튜불린병증 Tublinopathies 33 없음 레지우스 증후군 Legius syndrome 34 없음 3M 증후군 3M syndrome 35 없음 5장완23 미세결실 증후군 Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome) 36 없음 PURA 연관 신경발달질환 PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion 37 없음 활성화된 PI3K delta 증후군 Activated PI3K Delta Syndrome 38 없음 노리에병 Norrie's disease 39 없음 거대뇌증-모세혈관기형-다소뇌회증 증후군 Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome 40 없음 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증　 Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia(CAGSSS) 41 없음 베인브릿지-로퍼스 증후군 Bainbridge-Ropers syndrome 42 없음 아텔로스테오제네시스 Atelosteogenesis 43 없음 　생식기슬개골 증후군 Genitopatellar syndrome 44 없음 PTEN 과오종 증후군 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 45 없음 선천성 심장기형, 얼굴 이형성증, 그리고 발달지연 증후군 Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD) 46 없음 선천성 경상운동 증후군 Congenital mirror movement(CMM) disorder 47 없음 ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군 ADNP syndrome, Helsmoortel-VanDerAa syndrome 48 없음 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 Neuropathy due to KIF1A gene mutation 49 없음 GNAO1 뇌병증 GNAO1 encephalopathy 50 없음 X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 X-linked inhibitor of apoptosis deficiency 51 없음 가족성 칸디다증 유형 7 Familial candidiasis type 7 52 없음 면역글로블린 G4 관련 질환 Immunoglobulin G4-related disease 53 없음 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 54 없음 나팔꽃 증후군 Morning glory syndrome 55 없음 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome 56 없음 말단이골증 Acrodysostosis 57 없음 선천성 당화장애 Congenital disorder of glycosylation 58 없음 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II 59 없음 스티클러 증후군 Sticklers syndrome 60 없음 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 Avellino corneal dystrophy, homozygous 61 없음 원발성 섬모체 이상운동증 Primary ciliary dyskinesia 62 없음 자가면역성 뇌염 Autoimmune encephalitis 63 없음 카사바흐-메리트 증후군 Kassabach-meritt syndrome 64 없음 전신성 모세혈관 누출 증후군 Systemic capillary leak syndrome 65 없음 특발성 흉막실질 탄력섬유증 Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis 66 없음 폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis 67 없음 펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome 68 없음 화이트-서튼 증후군 White-Sutton syndrome 69 없음 5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족 Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion 70 없음 1장완44 미세결실 증후군 1q44 microdeletion syndrome 71 없음 2번 염색체 단완 결손 2p deletion 72 없음 2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 2q37 microdeletion syndrome 73 없음 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 74 없음 3장완13.31 미세결실 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 75 없음 5장완14.3 미세결실 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome 76 없음 5장완35 결실 증후군 5q35 deletion 77 없음 6단완22 미세결실 증후군 6p22 microdeletion syndrome 78 없음 6장완26 미세결실 증후군 6q26 microdeletion syndrome 79 없음 7장완36 미세결실 증후군 7q36 microdeletion syndrome 80 없음 9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p 81 없음 13장완12.3 미세결실 증후군 13q12.3 microdeletion syndrome 82 없음 13장완 말단부 결손 Distal monosomy 13q 83 없음 13장완 부분결손 Partial deletion of the long arm of chromosome13 84 없음 14장완24.2-31.1 미세결실 14q24.2q31.1 microdeletion 85 없음 15장완11-13 미세중복 증후군 15q11q13 duplication syndrome 86 없음 15장완13.3 미세결실 15q13.3 microdeletion 87 없음 15번 고리모양 염색체 Ring chromosome 15 88 없음 17단완13.1 미세결실 증후군 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome 89 없음 17단완13.3 미세결실 증후군 Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome 90 없음 17장완21.31 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome 91 없음 18장완 말단부 결손 증후군 Distal 18q deletion syndrome

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복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대

희귀질환자 약 4700여명 추가, 본인부담금 10%로 줄어…전체 환자 25만명

보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 16일 밝혔다. (아래 표 참고=신규지정 희귀질환 목록)

복지부는 희귀질환관리법에 따라 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1017개로 확대된다. 2016년 12월 지정된 희귀질환관리법에 따르면 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고한다.

복지부는 2018년 9월에 처음으로 926개 희귀질환을 지정했으나, 희귀질환 추가 지정을 통한 지원 요구가 계속 제기돼 왔다.

가령 스틸병은 발열, 피부발진, 관절통, 편도통 등을 보이는 염증성 질환으로 국내 환자는 약1400명에 이른다. 소아 류마티스 관절염과 임상증상은 유사하지만 주로 성인에서 발병한다. 소아 류마티스 관절염을 처음 보고한 영국의사 스틸경의 이름을 빌려 이름이 붙었다.

긴 QT 증후군은 심전도 상 심실의 전기적 수축기를 나타내는 두 지점간의 간격(QT)이 비정상적으로 긴 소견을 보이는 질환이다, 심실빈맥이 일어나는 선천성 부정맥 질환으로 국내 환자는 약 1600명에 이른다. 급성 심장사로 이어질 가능성이 높으며 다수의 유전적 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다.

복지부는 “이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다. 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것”으로 기대했다.

이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다. 현행 본인부담률은 입원 20%, 외래 30~60%를 입원과 외래 모두 10%를 부담한다.

중위소득 120% 미만의 희귀질환 유병 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원하고 일부 중증질환은 간병비도 지원한다.

복지부는 이번 91개 질환 확대 시 총 4700명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대했다. 전체 희귀질환이 926개에서 1017개로 확대되면 산정특례 혜택 인원은 24만6000명에서 25만1000명으로 확대된다.

복지부는 2017년~2021년 희귀질환종합관리계획과 지난해 9월 발표한 희귀질환 지원대책에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다. 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업을 추진하고 있다.

복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하겠다. 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다.

표=신규지정 희귀질환 목록(91개) 

연번	질병분류 코드	국문질환명	영문질환명
1	D89.1	한랭글로불린혈증성 혈관염	Cryoglobulinaemic vasculitis
2	G28.3	파르 병	Fahr's Disease
3	H16.3	코오간 증후군	Cogan's syndrome
4	H31.2	맥락막결손	Choroideremia
5	I49.8	긴QT증후군	Long QT syndrome
6	I78.0	유전성 출혈성 모세혈관 확장증	Hereditary haemorrhagic telangiectasia
7	M06.1	성인발병 스틸병	Adult-onset Still’s disease
8	M92.2	수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉	Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate, Kienbock
9	M93.1	성인의 킨뵉병	Kienbock’s disease of adults
10	Q04.2	통앞뇌증, 전전뇌증(全前腦症)	Holoprosencephaly
11	Q74.8	라르센 증후군	Larsen's syndrome
12	Q76.1	클리펠-파일 증후군	Klippel-Feil syndrome
13	Q77.8	레리-웨일 증후군	Leri-Weill syndrome, Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD)
14	Q80.1	X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍	X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency
15	Q80.4	할리퀸 비늘증	Harlequin ichthyosis
16	Q82.0	유전성 림프부종	Hereditary lymphoedema
17	Q82.1	색소성건피증 그룹 A	Xeroderma pigmentosum Group A (XPA)
18	Q82.8	로트문드 톰슨 증후군	Rothmund Thomson syndrome
19	없음	다소뇌회증	Polymicrogyria
20	없음	바라이서윈터증후군	Baraitser-Winter syndrome
21	없음	PCDH 19 돌연변이 연관성 뇌전증	PCDH 19-related epilepsy syndromes
22	없음	아가미-귀-콩팥 스펙트럼 이상	Branchiootorenal (BOR) spectrum disorders (Branchiootorenal (BOR) syndrome & Branchiootic (BO) syndrome)
23	없음	비데만-스타이너 증후군	Wiedemann-Steiner syndrome
24	없음	지아-깁스 증후군	Xia-Gibbs syndrome
25	없음	FLNA 연관 뇌실주위 결절성 이소증	FLNA-related periventricular nodular heterotopia
26	없음	무발한증과 동반된 선천성 통증 무감각증	Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)
27	없음	정신지체-저긴장성 얼굴 증후군	X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome
28	없음	시니어-로켄 증후군	Senior-Løken syndrome
29	없음	성장 발달지연, 지적 장애, 저긴장성 근육, 간병증	Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH)
30	없음	코스텔로 증후군	Costello syndrome
31	없음	Acid-Labile subunit (ALS) 결핍증	Acid-Labile subunit deficiency (ALSD)
32	없음	튜불린병증	Tublinopathies
33	없음	레지우스 증후군	Legius syndrome
34	없음	3M 증후군	3M syndrome
35	없음	5장완23 미세결실 증후군	Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)
36	없음	PURA 연관 신경발달질환	PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion
37	없음	활성화된 PI3K delta 증후군	Activated PI3K Delta Syndrome
38	없음	노리에병	Norrie's disease
39	없음	거대뇌증-모세혈관기형-다소뇌회증 증후군	Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
40	없음	백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증	Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia(CAGSSS)
41	없음	베인브릿지-로퍼스 증후군	Bainbridge-Ropers syndrome
42	없음	아텔로스테오제네시스	Atelosteogenesis
43	없음	생식기슬개골 증후군	Genitopatellar syndrome
44	없음	PTEN 과오종 증후군	PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
45	없음	선천성 심장기형, 얼굴 이형성증, 그리고 발달지연 증후군	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD)
46	없음	선천성 경상운동 증후군	Congenital mirror movement(CMM) disorder
47	없음	ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군	ADNP syndrome, Helsmoortel-VanDerAa syndrome
48	없음	KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증	Neuropathy due to KIF1A gene mutation
49	없음	GNAO1 뇌병증	GNAO1 encephalopathy
50	없음	X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍	X-linked inhibitor of apoptosis deficiency
51	없음	가족성 칸디다증 유형 7	Familial candidiasis type 7
52	없음	면역글로블린 G4 관련 질환	Immunoglobulin G4-related disease
53	없음	모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군	Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome
54	없음	나팔꽃 증후군	Morning glory syndrome
55	없음	윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군	Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome
56	없음	말단이골증	Acrodysostosis
57	없음	선천성 당화장애	Congenital disorder of glycosylation
58	없음	소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
59	없음	스티클러 증후군	Sticklers syndrome
60	없음	아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의	Avellino corneal dystrophy, homozygous
61	없음	원발성 섬모체 이상운동증	Primary ciliary dyskinesia
62	없음	자가면역성 뇌염	Autoimmune encephalitis
63	없음	카사바흐-메리트 증후군	Kassabach-meritt syndrome
64	없음	전신성 모세혈관 누출 증후군	Systemic capillary leak syndrome
65	없음	특발성 흉막실질 탄력섬유증	Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis
66	없음	폐의 모세관성 혈관종증	Pulmonary capillary hemangiomatosis
67	없음	펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군	Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome
68	없음	화이트-서튼 증후군	White-Sutton syndrome
69	없음	5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족	Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion
70	없음	1장완44 미세결실 증후군	1q44 microdeletion syndrome
71	없음	2번 염색체 단완 결손	2p deletion
72	없음	2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군	2q37 microdeletion syndrome
73	없음	3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군	3q13.31 microdeletion syndrome
74	없음	3장완13.31 미세결실 증후군	3q13.31 microdeletion syndrome
75	없음	5장완14.3 미세결실 증후군	5q14.3 microdeletion syndrome
76	없음	5장완35 결실 증후군	5q35 deletion
77	없음	6단완22 미세결실 증후군	6p22 microdeletion syndrome
78	없음	6장완26 미세결실 증후군	6q26 microdeletion syndrome
79	없음	7장완36 미세결실 증후군	7q36 microdeletion syndrome
80	없음	9번 염색체 단완의 중복	Duplication of 9p
81	없음	13장완12.3 미세결실 증후군	13q12.3 microdeletion syndrome
82	없음	13장완 말단부 결손	Distal monosomy 13q
83	없음	13장완 부분결손	Partial deletion of the long arm of chromosome13
84	없음	14장완24.2-31.1 미세결실	14q24.2q31.1 microdeletion
85	없음	15장완11-13 미세중복 증후군	15q11q13 duplication syndrome
86	없음	15장완13.3 미세결실	15q13.3 microdeletion
87	없음	15번 고리모양 염색체	Ring chromosome 15
88	없음	17단완13.1 미세결실 증후군	Distal 17p13.1 microdeletion syndrome
89	없음	17단완13.3 미세결실 증후군	Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome
90	없음	17장완21.31 미세중복 증후군	17q21.31 microduplication syndrome
91	없음	18장완 말단부 결손 증후군	Distal 18q deletion syndrome

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임솔 기자 (sim@medigatenews.com)의료계 주요 이슈 제보/문의는 카톡 solplusyou

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