MEDI:GATE NEWS EDGC, 개인 유전체 2차 임상 진단 서비스 ACMG59 리포트 美런칭

기사입력시간 19.02.08 09:36최종 업데이트 19.02.08 09:36

사진: 스펙테이터 유전체 분석 전문 글로벌 기업 이원다이애그노믹스(EDGC)는 최근 미국 법인 EDGC Inc와 관계사인 다이애그노믹스(Diagnomics)가 AI기반 유전체 분석 데이터 플랫폼 회사인 패브릭 지노믹스(Fabric Genomics)와 공동으로 미국의학유전체학회(ACMG)가 승인하는 개인 유전체 2차 임상 진단 서비스인 ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics) 59를 개발해 CLIA 검증을 완료하고 미국내 서비스를 런칭했다고 8일 밝혔다. ACMG59는 미국 내에서 개인 유전체 분석을 한 경우 공식적으로 2차 임상 진단 서비스를 제공할 수 있도록 정립된 최초의 패널이다. 원칙적으로 유전자 검사를 할 때 요청하지 않는 임상결과를 리포트 할 수 없도록 하고 있으나 ACMG59 서비스 검증을 받은 곳에서는 별도로 임상 분석을 요청하지 않았어도 유전자 분석 과정에서 임상 결과를 제공할 수 있도록 ACMG에서 가이드를 제시한 것이다. 또한 ACMG59 서비스는 전장, 엑솜 또는 SNP 어레이 분석등을 통해 개인 유전체 분석을 시행할 경우 고객에게 임상 리포트로 제공할 수 있는 59개의 유전자에 대한 2차 진단 서비스로 단순 정보 분석이 아닌 임상 서비스로 환자나 의사에게 그 결과를 제공할 수 있다. EDGC Inc와 Diagnomics는 ACMG59 서비스를 통해 미국에서 다양한 유전체 검사를 실행한 고객이나 환자의 건강관리와 질병 예방에 유용한 2차 임상 유전체 진단 서비스를 함께 제공할 수 있게 됐다. 이 서비스는 암의 예방이나 심장 질환 그리고 대사 질환에 관계된 임상적으로 가장 중요한 유전자 분석을 포함하고 있다. Fabric Genomics의 마틴 리wm(Martin Reese) CEO는 "다양한 환경에서 진행되는 유전자 분석에 대해 임상적인 인사이트를 제공하는 ACMG59 리포트를 Diagnomics와 파트너쉽으로 개발했다는 사실이 매우 기쁘다"면서 "우리는 이번 임상 유전체 분석 리포트 개발에 매우 열정적으로 참여했다"고 밝혔다. Diagnomics 이병인 대표는 "고가의 임상 유전체 분석을 저렴하고 접근하기 쉽도록 하기 위해 혁신적인 전략을 추진하고 있다"면서 "이를 위해 지속적으로 Fabric Genomics와 협력하겠다"고 말했다. EDGC 이민섭 공동대표는 "ACMG59는 그동안 세계적으로 논란돼온 개인 유전체 정보의 임상적 활용에 대한 한계를 해결할 수 있는 획기적인 서비스로 미국 내에서도 유전체 정보를 활용한 2차 임상 진단 서비스는 이제 막 시작되고 있으며 이번에 런칭한 ACMG59 서비스는 미국에서도 가장 앞선 것이다"며 "한국은 아직 개인 유전체 분석 서비스에 대한 임상적 활용에 대한 규제나 제약이 많이 있지만 미국과 비슷한 지침이 만들어 지게 되면 ACMG59는 국민 건강에 많은 도움을 줄 수 있는 서비스가 될 것이다"고 밝혔다.

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EDGC, 개인 유전체 2차 임상 진단 서비스 ACMG59 리포트 美런칭

59개 주요 유전자 2차임상진단 서비스 검증 및 승인…개인 유전체분석 임상진단 전환 서비스 확대

유전체 분석 전문 글로벌 기업 이원다이애그노믹스(EDGC)는 최근 미국 법인 EDGC Inc와 관계사인 다이애그노믹스(Diagnomics)가 AI기반 유전체 분석 데이터 플랫폼 회사인 패브릭 지노믹스(Fabric Genomics)와 공동으로 미국의학유전체학회(ACMG)가 승인하는 개인 유전체 2차 임상 진단 서비스인 ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics) 59를 개발해 CLIA 검증을 완료하고 미국내 서비스를 런칭했다고 8일 밝혔다.

ACMG59는 미국 내에서 개인 유전체 분석을 한 경우 공식적으로 2차 임상 진단 서비스를 제공할 수 있도록 정립된 최초의 패널이다. 원칙적으로 유전자 검사를 할 때 요청하지 않는 임상결과를 리포트 할 수 없도록 하고 있으나 ACMG59 서비스 검증을 받은 곳에서는 별도로 임상 분석을 요청하지 않았어도 유전자 분석 과정에서 임상 결과를 제공할 수 있도록 ACMG에서 가이드를 제시한 것이다.

또한 ACMG59 서비스는 전장, 엑솜 또는 SNP 어레이 분석등을 통해 개인 유전체 분석을 시행할 경우 고객에게 임상 리포트로 제공할 수 있는 59개의 유전자에 대한 2차 진단 서비스로 단순 정보 분석이 아닌 임상 서비스로 환자나 의사에게 그 결과를 제공할 수 있다.

EDGC Inc와 Diagnomics는 ACMG59 서비스를 통해 미국에서 다양한 유전체 검사를 실행한 고객이나 환자의 건강관리와 질병 예방에 유용한 2차 임상 유전체 진단 서비스를 함께 제공할 수 있게 됐다. 이 서비스는 암의 예방이나 심장 질환 그리고 대사 질환에 관계된 임상적으로 가장 중요한 유전자 분석을 포함하고 있다.

Fabric Genomics의 마틴 리wm(Martin Reese) CEO는 "다양한 환경에서 진행되는 유전자 분석에 대해 임상적인 인사이트를 제공하는 ACMG59 리포트를 Diagnomics와 파트너쉽으로 개발했다는 사실이 매우 기쁘다"면서 "우리는 이번 임상 유전체 분석 리포트 개발에 매우 열정적으로 참여했다"고 밝혔다.

Diagnomics 이병인 대표는 "고가의 임상 유전체 분석을 저렴하고 접근하기 쉽도록 하기 위해 혁신적인 전략을 추진하고 있다"면서 "이를 위해 지속적으로 Fabric Genomics와 협력하겠다"고 말했다.

EDGC 이민섭 공동대표는 "ACMG59는 그동안 세계적으로 논란돼온 개인 유전체 정보의 임상적 활용에 대한 한계를 해결할 수 있는 획기적인 서비스로 미국 내에서도 유전체 정보를 활용한 2차 임상 진단 서비스는 이제 막 시작되고 있으며 이번에 런칭한 ACMG59 서비스는 미국에서도 가장 앞선 것이다"며 "한국은 아직 개인 유전체 분석 서비스에 대한 임상적 활용에 대한 규제나 제약이 많이 있지만 미국과 비슷한 지침이 만들어 지게 되면 ACMG59는 국민 건강에 많은 도움을 줄 수 있는 서비스가 될 것이다"고 밝혔다.

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박도영 기자 (dypark@medigatenews.com)더 건강한 사회를 위한 기사를 쓰겠습니다

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