MEDI:GATE NEWS 유방암·난소암 대규모 전향적 연구

기사입력시간 17.07.03 18:52최종 업데이트 17.07.03 18:52

사진출처: 게티이미지뱅크 [메디게이트뉴스 이지원 기자] BRCA 유전자 변이를 가진 9856명을 대상으로 실시한 유방암·난소암의 위험에 대한 대규모 전향적 관찰 연구 결과가 발표됐다. 이번 연구는 BRCA1 변이 보인자 6036명과 BRCA2 변이 보인자 3820명을 대상으로 다국가에서 실시했다. 연구 결과, 수명을 80세로 가정했을 때 평생 동안 유방암이 발생할 확률은 BRCA1 변이 보인자가 72%, BRCA2 변이 보인자는 69%로 나타났다. 난소암의 경우 이보다는 낮은 비율을 보였는데, BRCA1 변이 보인자는 44%, BRCA2 변이 보인자는 17%의 난소암 발생 확률을 보였다. 암 발생률 BRCA1 보인자 그룹 BRCA2 보인자 그룹 유방암 발생률 72% 69% 난소암 발생률 44% 17% [표 1] BRCA 유전자 변이 보인자가 80세까지 생존 시 유방암·난소암 발생률(출처: 대림성모병원 제공) 또한, 한쪽에 유방암 발병 후 20년 내 반대편에 유방암이 발생할 확률은 BRCA1 변이 보인자가 40%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 26%였다. BRCA 변이 보인자의 유방암 발생률은 유방암의 가족력이 많을수록 높았고, 유전자 변이가 BCCR(breast cancer clustering region, 유방암 군집 부위)에 위치할수록 높은 것으로 확인됐다. 한국인유전성유방암연구회(KOHBRA) 총괄책임연구자인 대림성모병원의 김성원 병원장은 "이번 연구는 BRCA 변이 유전자 보인자를 대상으로 한 세계 최초의 전향적 연구로 그 의미가 매우 크다"고 강조했다. 또한 그는 "BRCA 변이를 가진 여성의 경우 유방암 조기 발견을 위해서 1년 간격의 MRI 검진이 반드시 필요하며 유방 MRI 검진의 급여화가 시급하다"라고 주장하기도 했다. 한편, 한국인유전성유방암연구회는 BRCA1 변이 보인자 61명(42 가계)과 BRCA2 변이 보인자 47명(31 가계)을 대상으로 한국인의 유방암 및 난소암 누적 위험도에 대해 이미 연구결과를 발표한 바 있다. 당시 연구 결과, 70세 생존을 가정했을 때 유방암 누적 위험도가 BRCA1 변이 보인자는 72.1%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 66.3%를 보였다. 난소암의 경우 BRCA1 변이 유전자 보인자는 24.6%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 11.1%의 누적 위험도를 기록했다. 암 발생률 BRCA1 보인자 그룹 BRCA2 보인자 그룹 유방암 발생률 72.6% 66.3% 난소암 발생률 24.6% 11.1% [표 2] BRCA 변이 보인자가 70세까지 생존 시 유방암·난소암 누적 위험도(출처: 대림성모병원 제공) 그리고 유방암 첫 진단 후 5년 이내 반대편에 유방암이 발생할 확률은, BRCA1 변이 보인자가 16.2%, BRCA2 변이 보인자는 17.3%였다. 이번에 발표한 다국가 전향적 연구 결과는 미국의학협회 학술지 'JAMA(Journal of the American Medical Association)'에 지난 달 20일 게재됐다.

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유방암·난소암 대규모 전향적 연구

BRCA 변이 보인자 약 1만 명 대상

[메디게이트뉴스 이지원 기자] BRCA 유전자 변이를 가진 9856명을 대상으로 실시한 유방암·난소암의 위험에 대한 대규모 전향적 관찰 연구 결과가 발표됐다.

이번 연구는 BRCA1 변이 보인자 6036명과 BRCA2 변이 보인자 3820명을 대상으로 다국가에서 실시했다.

연구 결과, 수명을 80세로 가정했을 때 평생 동안 유방암이 발생할 확률은 BRCA1 변이 보인자가 72%, BRCA2 변이 보인자는 69%로 나타났다. 난소암의 경우 이보다는 낮은 비율을 보였는데, BRCA1 변이 보인자는 44%, BRCA2 변이 보인자는 17%의 난소암 발생 확률을 보였다.

암 발생률	BRCA1 보인자 그룹	BRCA2 보인자 그룹
유방암 발생률	72%	69%
난소암 발생률	44%	17%

[표 1] BRCA 유전자 변이 보인자가 80세까지 생존 시 유방암·난소암 발생률(출처: 대림성모병원 제공)

또한, 한쪽에 유방암 발병 후 20년 내 반대편에 유방암이 발생할 확률은 BRCA1 변이 보인자가 40%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 26%였다.

BRCA 변이 보인자의 유방암 발생률은 유방암의 가족력이 많을수록 높았고, 유전자 변이가 BCCR(breast cancer clustering region, 유방암 군집 부위)에 위치할수록 높은 것으로 확인됐다.

한국인유전성유방암연구회(KOHBRA) 총괄책임연구자인 대림성모병원의 김성원 병원장은 "이번 연구는 BRCA 변이 유전자 보인자를 대상으로 한 세계 최초의 전향적 연구로 그 의미가 매우 크다"고 강조했다. 또한 그는 "BRCA 변이를 가진 여성의 경우 유방암 조기 발견을 위해서 1년 간격의 MRI 검진이 반드시 필요하며 유방 MRI 검진의 급여화가 시급하다"라고 주장하기도 했다.

한편, 한국인유전성유방암연구회는 BRCA1 변이 보인자 61명(42 가계)과 BRCA2 변이 보인자 47명(31 가계)을 대상으로 한국인의 유방암 및 난소암 누적 위험도에 대해 이미 연구결과를 발표한 바 있다.

당시 연구 결과, 70세 생존을 가정했을 때 유방암 누적 위험도가 BRCA1 변이 보인자는 72.1%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 66.3%를 보였다. 난소암의 경우 BRCA1 변이 유전자 보인자는 24.6%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 11.1%의 누적 위험도를 기록했다.

암 발생률	BRCA1 보인자 그룹	BRCA2 보인자 그룹
유방암 발생률	72.6%	66.3%
난소암 발생률	24.6%	11.1%

[표 2] BRCA 변이 보인자가 70세까지 생존 시 유방암·난소암 누적 위험도(출처: 대림성모병원 제공)

그리고 유방암 첫 진단 후 5년 이내 반대편에 유방암이 발생할 확률은, BRCA1 변이 보인자가 16.2%, BRCA2 변이 보인자는 17.3%였다.

이번에 발표한 다국가 전향적 연구 결과는 미국의학협회 학술지 'JAMA(Journal of the American Medical Association)'에 지난 달 20일 게재됐다.

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