AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 오는 25일부터 28일까지 핀란드 헬싱키에서 열리는 ‘희귀 유전성대사질환학회(SSIEM 2026)’에 참가한다고 24일 밝혔다.
쓰리빌리언은 이번 학회에서 전장엑솜분석(WES) 기반 희귀 유전질환 진단 서비스와 신생아 유전체 선별검사(gNBS) ‘3B-NEO’를 중점적으로 소개한다. 3B-NEO는 유전성 대사질환, 면역질환, 신경근육질환 등 중증 유전질환 관련 704개 유전자를 분석해 신생아의 유전질환 위험을 조기에 확인하는 검사다.
SSIEM은 유전성 대사질환 분야 전문가들이 최신 연구와 진단·치료 성과를 공유하는 국제 학술행사다. 올해는 ‘차세대 대사의학(Next Generation Metabolic Medicine)’을 주제로 진단과 치료, 신생아 선별검사 등 관련 분야의 발전 방향을 논의한다.
이번 학회에는 모더나, 다케다, 사노피, 센토진 등 글로벌 제약·바이오 기업과 미국 국립보건원(NIH) 미진단질환 프로그램(UDN) 총괄 등 학계 리더들이 참석해 희귀질환 진단과 치료의 최신 연구 결과를 공유할 예정이다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “유전성 대사질환은 조기 발견을 통한 적절한 치료·관리가 환자의 예후에 큰 영향을 미칠 수 있다”며 “세계 각국의 희귀질환 전문가들에게 쓰리빌리언의 유전진단 역량과 3B-NEO를 알리고 글로벌 협력 기회를 확대해 나가겠다”고 말했다.
저작권자© 메디게이트뉴스, 무단 전재 및 재배포 금지
#쓰리빌리언
# SSIEM 2026
# 3B-NEO
# 신생아 유전체 선별검사
# WES
# 희귀질환
# 유전성 대사질환
# 글로벌 협력