의사도 모르는 병 '폼페'
소청과·신경과 교수들 진료 지침 제정
# 고개 가누기가 힘들 정도의 근무력증과 호흡곤란 증세를 보이던 11세 남자 아이는 병원을 찾았다가 '폼페병'으로 진단받았다. 이 아이는 생후 5개월부터 폼페병의 대표 증상인 '근력저하'를 보였지만 11살이 되어서야 확진 받았다. 진단 후 효소치료를 받아 심장 수축능력은 호전됐으나 다른 골격 근육이 전혀 호전되지 않아 인공 호흡기에 의존해 생활하고 있다. 폼페병을 진료하는 의료진들이 질환의 조기 진단, 특히 신생아 스크리닝(screening) 검사를 강조하는 이유다. 골격근육에 비가역적인 변화가 온 상태로 발견되면 치료를 해도 효과가 거의 없다. 이에 소아청소년과, 신경과, 재활의학과, 진단검사의학과 교수 13명은 국내 최초로 폼페병 진료 가이드라인을 완성하고, 조기 진단의 필요성을 강조하고 나섰다. 폼페병은 의료진에게도 잘 알려지지 않은 희귀질환이다. 리소좀 효소의 하나인 α-글루코시타아제가 부족해 발병하는 유전성 리소좀 축적 장애다. 현재 국내 환자는 35명이지만, 의료진들은 진