유전성 뼈 질환, 한 번에 진단가능한 검사법 개발
서울대학교 조태준, 우리아이들병원 김옥화 팀 공동개발
서울대학교어린이병원 조태준 교수 유전성 뼈 질환의 원인 유전자를 한 번에 진단하는 검사법이 국내 연구팀에 의해 개발됐다. 서울대학교어린이병원 소아정형외과 조태준 교수, 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 박사팀은 이 같은 결과를 유전의학 학술지인 Genetics in Medicine 9월호 인터넷판에 발표했다. 표적 엑솜 염기서열 검사법(targeted exome sequencing; TES)으로 명명된 이 검사법은 환자의 혈액 유전체에서 유전성 뼈 질환과 관련된 255개 유전자를 선별 후, 차세대 염기서열 분석법을 통해 돌연변이 유무를 판단한다. 연구팀은 이 검사법의 유효성을 확인하기 위해 골형성부전증, 다발성골단이형성증 등의 유전성 뼈 질환이 확진됐거나 의심되는 환자 185명을 등록했다. 환자는 세 그룹으로 분류됐다. 일반적인 임상 검사로 질환 추론은 가능하지만 최종 확인이 필요한 A그룹(96명)과 일반적인 검사로는 유전성 뼈 질환 종류나 유무가 명확하지 않은 환자는 B그룹(64명)